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Genetic testing could lead to tailored asthma treatment
8th January 2013
Scientists from Dundee University claim that a relatively simple and inexpensive ‘spit test’ could pave the way for creating bespoke asthma treatment for children suffering with the lung condition if a specific genetic mutation is detected and thus practically rendering their current treatment almost useless. The Dundee University scientists collaborated with colleagues at Brighton University to analyse a total of 62 children who all had poorly controlled asthma and in many cases it was determined that their prescribed medication could be the source of the problem. In particolare, un colpevole comune potrebbe essere il "salmeterolo" inalato, presente sia negli inalatori di seretide che di servi. Il salmeterolo è usato da bambini con asma grave che non possono essere controllati solo con i loro farmaci steroidei inalati come l'inalatore blu ventolina - un inalatore popolare prescritto a tutti i bambini dopo che sono stati diagnosticati formalmente come asma. Gli scienziati credono che il codice genetico sia il motivo per cui alcuni bambini non rispondono al salmeterolo. Il farmaco è noto come un agonista beta-2 del "broncodilatatore", il che significa che agisce per stimolare i recettori beta-2 sulle cellule muscolari che fiancheggiano le vie aeree. Ciò si traduce in queste cellule muscolari in grado di rilassarsi e aprire le vie aeree. Sfortunatamente, tuttavia, uno stimato su sette persone ha una mutazione genetica- il genotipo dell'arginina-16 del recettore beta-2- che fa sì che i loro recettori abbiano una forma leggermente alterata rispetto al normale e il salmeterolo non riconosce questa differenza. Tutti i 62 bambini coinvolti nello studio avevano questa mutazione genetica e tutti avevano richiesti periodi di tempo libero dalla scuola, avevano visitato un cure ospedaliere o avevano visitato un GP di ore a causa del loro asma. Durante lo studio, gli autori hanno permesso ai bambini di usare il loro inalatore di base per controllare i sintomi. Inoltre, la metà è stata scelta a caso per ricevere salmeterolo e l'altra metà è stata somministrata il montelukast di medicina antinfiammatoria, usata per impedire ai bambini di sperimentare un attacco di asma. Nel giro di soli tre mesi è stato scoperto che coloro che hanno assunto Montelukast avevano significativamente meno tosse e sibilante, meno probabilità di sperimentare qualsiasi deterioramento dei loro sintomi di asma, nonché più probabilità di usare il loro inalatore di alleviatore meno frequentemente di prima. All'inizio dello studio, i ricercatori hanno calcolato che il 36% dei bambini ha dovuto usare il proprio inalatore sollevatore su base giornaliera. Dopo che lo studio di un anno era giunto a una conclusione, il numero totale di bambini che usava questo inalatore ogni giorno era stato tagliato della metà nel gruppo Montelukast. È interessante notare che questa tendenza non è stata vista all'interno del gruppo Salmeterolo. Il professor Somnath Mukhopadhyay ha dichiarato: "Per quasi tutti i risultati clinici che stavamo guardando abbiamo scoperto che Salmeterol o non funzionava o funzionava molto male. Montelukast era molto meglio. Abbiamo dimostrato per la prima volta che la medicina personalizzata può funzionare nel campo dell'asma infantile". Il Prof Mukhopadhyay afferma che il semplice test costerebbe circa £ 15 se fosse mai stato introdotto negli interventi chirurgici GP, aggiungendo che è inaccettabile prescrivere farmaci a bambini che sono inefficaci. Ha continuato: "È una malattia comune che colpisce un milione di bambini in questo paese. Una medicina comune probabilmente non funziona in una parte significativa della popolazione. Penso che dobbiamo ottenere una guida da enti di beneficenza leader e dal Dipartimento della Salute". Il professor Stephen Holgate, professore clinico di immunofarmacologia presso la Southampton University, ha commentato i risultati dello studio e ha dichiarato: “Mentre i cambiamenti genetici che determinano le risposte del broncodilatatore nell'asma sono noti per un po 'di tempo, questo è un meraviglioso esempio di stratificati in astma. impressionante. "